Visita de Pieter Glijnis

En el Centro de Investigaciones Cardiovasculares recibimos la visita de Pieter Glijnis, presidente y fundador de la Fundación PLN (Países Bajos), una organización dedicada a promover la investigación y la detección temprana de enfermedades cardíacas asociadas a mutaciones en el gen de la fosfolambán (PLN).

Pieter compartió su experiencia personal con esta enfermedad hereditaria, que lo llevó a recibir un trasplante cardíaco y cuya mutación también porta su hija. Nos contó su recorrido desde el diagnóstico hasta la actualidad y cómo su experiencia lo impulsó a trabajar en la búsqueda de tratamientos para esta enfermedad.

La Fundación PLN tiene como principales objetivos financiar investigaciones científicas, identificar y acompañar a personas portadoras de la mutación y promover el conocimiento sobre esta enfermedad. En particular, la mutación PLN-R14del, identificada en los Países Bajos, puede provocar arritmias y miocardiopatías graves.

Durante el encuentro, Pieter destacó la importancia de la detección genética temprana, especialmente en personas con antecedentes familiares de la enfermedad y en poblaciones con ascendencia neerlandesa, incluidas aquellas localidades argentinas que recibieron inmigración de esa región.

En este contexto, integrantes del CIC participan en un proyecto de investigación destinado a identificar la mutación PLN-R14del en una población específica de Tres Arroyos, provincia de Buenos Aires, contribuyendo a ampliar el conocimiento sobre su presencia en nuestro país.

Agradecemos a Pieter por su visita, por compartir su historia y por transmitirnos el compromiso de la Fundación con la investigación científica y la detección temprana de esta enfermedad.

Para conocer más de la Fundación PLN: https://plnheart.org/about-us/

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